Anticorpo Monoclonale Anti-NHLRC1/Malin per WB, IF/ICC, ELISA - Q6VVB1

Specifiche e Parametri Principali del Prodotto

Contesto Biologico: Funzione e Localizzazione di NHLRC1/Malin

• NHLRC1, nota anche come Malin o EPM2B, è una ligasi E3 ubiquitina-proteica contenente ripetizioni NHL e un dominio dito di zinco di tipo RING.
• Insieme alla fosfatasi EPM2A/laforina, forma un complesso che indirizza le proteine mal ripiegate e i regolatori del metabolismo del glicogeno verso la degradazione via ubiquitina-proteasoma, prevenendo così l'accumulo tossico di poliglucosano.
• I substrati chiave dell'ubiquitinazione includono la stessa EPM2A/laforina, le subunità fosfatasiche bersaglio del glicogeno PPP1R3C/PTG e PPP1R3D, e l'enzima di debranching del glicogeno AGL, tutti indirizzati alla degradazione proteasomiale in modo dipendente dalla laforina.
• Malin promuove anche la degradazione degli aggregati proteici attraverso la via della macroautofagia, indipendentemente dal proteasoma, evidenziando il suo ruolo nel controllo di qualità delle proteine cellulari.
• A livello subcellulare, NHLRC1 si localizza al reticolo endoplasmatico e al nucleo, in linea con il suo coinvolgimento nel metabolismo del glicogeno e nella degradazione proteica.
• L'espressione tissutale è ampia, con la proteina rilevata nel cervello, cervelletto, midollo spinale, midollo, cuore, fegato, muscolo scheletrico e pancreas, sottolineando la sua importanza fisiologica.
• Le mutazioni in NHLRC1 sono associate alla malattia di Lafora, un disturbo neurodegenerativo fatale caratterizzato da epilessia mioclonica progressiva, enfatizzando il suo ruolo critico nell'omeostasi neuronale.
• Parole chiave: Autofagia, Variante di malattia, Reticolo endoplasmatico, Epilessia, Legame metallico, Neurodegenerazione, Nucleo, Via di coniugazione Ubl, Dito di zinco.

Guida Sperimentale e Consigli Tecnici

• L'immunogeno corrisponde agli amminoacidi 79-280 di NHLRC1 umana (NP_940988.2), una regione che comprende parte del dominio N-terminale e le ripetizioni NHL; questo design può conferire specificità per la Malin a lunghezza intera.
• Per il Western blotting, è attesa una banda di circa 42 kDa in lisati di cellule o tessuti umani; considerare l'uso di controlli di caricamento appropriati e verificare la specificità della banda con campioni knockdown o knockout.
• Nell'immunofluorescenza/ICC, i protocolli di fissazione e permeabilizzazione dovrebbero essere ottimizzati per rilevare sia il pool del reticolo endoplasmatico che quello nucleare; la co-colorazione con marcatori di organelli può confermare la localizzazione.
• Le applicazioni ELISA possono beneficiare dell'abbinamento di questo anticorpo con un anticorpo di rilevamento che riconosca un epitopo distinto; le condizioni del saggio (es. concentrazione di rivestimento, blocco) dovrebbero essere determinate empiricamente.

CamelBio: Il Vostro Ponte di Approvvigionamento Tutto-in-Uno

CamelBio è il vostro partner integrato per materiali grezzi per IVD, offrendo anticorpi monoclonali validati, proteine ricombinanti e reagenti accessori per accelerare lo sviluppo diagnostico. Con competenza in target rari come NHLRC1/Malin, supportiamo la ricerca sulla malattia neurodegenerativa e l'epilessia dal concetto alla clinica. La nostra catena di approvvigionamento tutto-in-uno garantisce qualità costante e scalabilità per i vostri saggi basati su anticorpi.