Anticorpo policlonale di coniglio Anti-TMLHE per IF/ICC e ELISA - Q9NVH6

Specifiche e parametri principali del prodotto

Contesto biologico: Funzione e localizzazione della TMLHE

• TMLHE (trimetillisina idrossilasi, nota anche come TMLD, BBOX2) è un enzima mitocondriale che catalizza la conversione della trimetillisina (TML) in idrossitrimetillisina (HTML) nella via di biosintesi della carnitina.
• Il gene è soggetto a splicing alternativo, generando molteplici isoforme con espressione tissutale distinta; la maggior parte delle isoforme è ampiamente espressa nei tessuti adulti e fetali, mentre l'isoforma 8 è limitata al cuore e al muscolo scheletrico.
• TMLHE appartiene alla sottofamiglia delle gamma-butirobetaina idrossilasi delle diossigenasi dipendenti da ferro(II)/2-ossoglutarato, caratterizzata da un sito conservato di legame per il ferro.
• La proteina si localizza nella matrice mitocondriale, diretta da un peptide di transito N-terminale, dove partecipa al metabolismo mitocondriale della carnitina.
• Le modifiche post-traduzionali includono l'acetilazione; l'enzima è soggetto all'utilizzo alternativo di promotori, che contribuisce alla diversità delle isoforme.
• Le mutazioni nel gene TMLHE sono associate al disturbo dello spettro autistico (AUTSX6), sottolineando il suo ruolo nello sviluppo neurologico e nella patologia.

Guida sperimentale e consigli tecnici

• L'immunogeno copre gli amminoacidi 167–376 della TMLHE umana (isoforma 1), bersagliando una regione che può essere conservata tra le varianti di splicing; convalidare la specificità per l'isoforma di vostro interesse.
• Per le applicazioni IF/ICC, aspettatevi un pattern di colorazione mitocondriale; includete marcatori di organelli appropriati e controlli di knockout/knockdown per confermare la localizzazione.
• Nei test ELISA, considerare di ottimizzare la concentrazione dell'antigene di rivestimento e la diluizione dell'anticorpo; non è riportata reattività crociata con altre specie, quindi l'anticorpo è più adatto per campioni umani.
• Poiché TMLHE è un enzima mitocondriale, condizioni di lisi delicate che preservano l'integrità degli organelli possono migliorare la rilevazione; ridurre i detergenti aggressivi se il segnale è debole.

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